Генетическое тестирование может выявить изменения (мутации) в генах, вызывающие заболевания. ДНК тест, который проводит медицинская лаборатория Санкт-Петербурге, предоставляет важную информацию для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.
Диагностическое тестирование
Если у вас есть симптомы заболевания, которое может быть вызвано генетическими изменениями, тесты позволяют уточнить диагноз. Например, анализ ДНК часто используют для подтверждения диагноза муковисцидоза или болезни Хантингтона.
Пресимптоматическое и прогностическое тестирование
Если у вас есть семейная история генетического заболевания, прохождение теста ДНК до появления симптомов позволяет принять упреждающие меры. Например, этот тип теста может быть полезен для определения риска развития определенных типов колоректального рака.
Несущее тестирование
Если у вас есть семейная история генетического заболевания, такого как серповидно-клеточная анемия или муковисцидоз, или вы принадлежите к этнической группе, которая имеет высокий риск определенного генетического заболевания, вы можете пройти анализ ДНК перед беременностью. Скрининг может обнаружить гены, связанные с широким спектром генетических заболеваний и мутаций, и определить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями одних и тех же заболеваний.
Фармакогенетика
Анализ ДНК может помочь определить, какие лекарства и дозировка будут наиболее эффективными и полезными для вас.
Пренатальное тестирование
Если вы беременны, тесты могут выявить некоторые типы аномалий в генах вашего ребенка. Синдром Дауна и синдром трисомии 18 — это два генетических заболевания, которые часто проверяются в рамках пренатального ДНК скрининга. Традиционно это делается по маркерам в крови или с помощью инвазивных тестов, таких как амниоцентез. Более современные методы позволяют изучать ДНК ребенка по образцу крови матери.
Скрининг новорожденных
В некоторых странах (например в США) процедура является обязательной. Новорожденные проходят тестирование на определенные генетические и метаболические аномалии. Скрининг позволяет начинать уход и лечение немедленно, не дожидаясь развития симптомов.
Преимплантационное тестирование
Этот тип скрининга можно использовать при попытке зачать ребенка с помощью экстракорпорального оплодотворения. Эмбрионы проверяются на генетические аномалии, и при отсутствии таковых имплантируются в матку.